‘La vida en una gota’ es el nombre de un documental muy interesante a cuya proyección la Fundación REDMADRE fue invitada por la Fundación Cofares.

El documental trata del cribado neonatal o postnatal, conocido como la prueba del talón, que sirve para detectar enfermedades raras metabólicas, y reivindica que en España se abarquen todas las enfermedades que es posible detectar y no dejar la elección a la discrecionalidad de cada comunidad autónoma.

La protagonista del documental, Judith, una joven de 21 años, tuvo la desgracia de nacer en un tiempo donde su enfermedad aún no entraba en el cribado de su comunidad autónoma y nos muestra las consecuencias de ello.

Si una de estas enfermedades metabólicas es detectada en el cribado neonatal, es posible realizar una intervención temprana para prevenir la aparición de síntomas y efectos irreversibles. De este modo, el recién nacido afronta una vida más saludable.

Recibir la noticia de la detección de una enfermedad rara en el recién nacido es un shock para los padres y supone un tiempo de asimilación y adaptación a las nuevas condiciones de crianza donde se requieren cuidados especiales en orden, sobre todo, a la prevención de la aparición de la sintomatología.

Desde la Fundación REDMADRE acompañamos a las madres durante el embarazo y los primeros años de la vida de sus hijos. A lo largo de nuestros 18 años de existencia hemos dado apoyo a algunas familias que han recibido el diagnóstico de enfermedad metabólica rara. Seguiremos haciéndolo y, para mejorar el acompañamiento, contactaremos con las asociaciones de afectados para que nos formen sobre estas enfermedades y como se afronta el día a día de los padres y sus hijos.